La Atrofia Muscular Espinal, es una enfermedad de las neuronas motoras, que son las que afectan los músculos voluntarios empleados para actividades tales como gatear, caminar, controlar el cuello y la cabeza y deglutir. Este es un "desorden raro" relativamente común, ya que aproximadamente uno de cada 6 mil bebés nacen afectados, y uno de cada 40 personas es un portador genético.
Afecta a los músculos de todo el cuerpo pero más frecuentemente los relacionados con los hombros, caderas y espalda.
Los síntomas suelen ser: un bebé flácido, muy débil, con poco movimiento espontáneo, ausencia de control de la cabeza, dificultad para la alimentación y respiratoria, y debilidad progresiva..
En los niños, los síntomas están relacionados con una modulación nasal, deterioro de la postura e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes.
Hasta el momento no hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad.